• bullet
  • Rejestracja
  • bullet
Artykuy: Choroby g...

Nawigacja

Choroby genetyczne - referat



Choroby genetyczne - referat




Choroby genetyczne - referat



Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testw genetycznych, pozwalających wykryć niektre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 % ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi.







Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydw w DNA. Istnieje dużo czynnikw tzw. mutagenw, ktre uszkadzają nici DNA. Do tych czynnikw należą: promieniowanie i związki chemiczne. Działanie mutagenw zwiększa częstość zachodzenia mutacji. Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wwczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu. Większość tych mutacji jest letalna, czyli powoduje śmierć zarodkw we wczesnym stadium rozwoju. Niektre komrki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są: dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym.



Takim przypadkiem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komrkach człowieka trzech chromosomw numer dwadzieścia jeden zamiast dwch. Objawami zespołu Downa są: niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz słaby rozwj ruchowy i umysłowy.



Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany zarodźcem malarycznym. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komrki skry człowieka powodując raka skry. Niektre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi.



MUTACJA – jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA.





ZABURZENIA GENETYCZNE PRZED 25 ROKIEM ŻYCIA



Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektre rodzaje nowotworw – rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkwki oka.



Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną. Z badań tych powinniśmy skorzystać przede wszystkim te osoby, w ktrych rodzinie stwierdzono już taką wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, że 2 – 3 % dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, ktre aż w 85 % jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25 rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.



Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15 – 20 tys. urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach – w ciągu 3 – 4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczeglnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rżnego rodzaju przykurcze.



Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA – ludzi, ktrzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen (znajdujący się w chromosomie 5) wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 % - pierwszym przypadkom chorb genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.



Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorb nowotworowych: raka jajnikw, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerki, mzgu, gruczołw wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cała sieć genetycznych poradni onkologicznych, ktra obejmie 16 ośrodkw, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5 – 1 mln Polakw.



Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu prbki wd płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmwki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce prbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80 % gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60 – 65 % prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testw na pochodzenie ojcostwa.



Przyczynami wszystkich tych chorb jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.






Przykadowe prace

Biografia - Janusz Korczak

Biografia - Janusz Korczak „Ten chłopiec nie ma ambicji”-mwiła o sześcioletnim Henryku jego matka, a ojciec wprost nazywał go „gapą i cymbałem”, a nawet „idiotą i osłem”. Jednakże w „gapa i cymbał” bardzo wcześnie wiedzia&#...

Prawa człowieka, konwencja genewska, Trybunał Sprawiedliwości w Hadze a łamanie konstytucji.

Prawa człowieka, konwencja genewska, Trybunał Sprawiedliwości w Hadze a łamanie konstytucji. Życie człowieka jest jedną z najważniejszych wartości naszego świata. Jest dla nas wszystkich najcenniejszym darem i zarazem przesłaniem. Z dnia na dzień rodzą si...

Rodzina jako grupa i jako instytucja społeczna

Rodzina jako grupa i jako instytucja społeczna Rodzina jako grupa i jako instytucja społeczna Rodzina-podstawowa komrka społeczeństwa, rodzina tworzy społeczeństwo. Rodzina to jedyna taka komrka, ktra nie przyjmuje członkw z zewnątrz, grupa rozrodcza. Przekazuje zr...

Interpretacja "Do Trupa" J. A. Morsztyna.

Interpretacja "Do Trupa" J. A. Morsztyna. Podmiotem lirycznym jest człowiek zakochany, a adrestaem wypowiedzi jest trup. Chociaż tytułowy Trup nie zabiera głosu, pełni w wierszu funkcję adresata i partnera rozmowy. Swoją obecnością wpływa na kształt wypowiedzi, spr...

Max OS X

Max OS X Mac OS to system operacyjny dla komputerw Macintosh firmy Apple. Był to pierwszy oglnodostępny system operacyjny wyposażony w graficzny interfejs użytkownika (GUI). Wcześniejsze komputery Apple pracowały w oparciu o interfejs znakowy. Idea graficznego interfejsu została zaczerpni...

Syzyfowe Prace "Stefan Żeromski" Postacie - Andrzeja Radka - Marcina Borowicza

Syzyfowe Prace "Stefan Żeromski" Postacie - Andrzeja Radka - Marcina Borowicza Postać Andrzeja Radka. Andrzej urodził się w rodzinie chłopskiej w małej wsi, w ktrej nikt nie potrzebował wykształcenia. Andrzej ukończył cztery klasy progimnazjum w Pyrzogłowach, aby ...

Święty Franciszek z Asyżu - Życiorys

Święty Franciszek z Asyżu - Życiorys Święty Franciszek jest jedną z najbardziej znanych postaci w hagiografii chrześcijańskiej, kochany i podziwiany w całym świecie, i to nie tylko przez chrześcijan. Osoba świętego Franciszka inspirowała pisarzy, poetw,...

Oprowadzanie po mieście - Stadtfhrung , nauka języka

Oprowadzanie po mieście - Stadtfhrung , nauka języka Zuerst wrden wir in die Kathedrale gehen, dann wrden wir einen Spaziergang des Flusses entlang machen. Von hier aus gibt es eine schne Aussicht. Am Fluss befindet sich die Sankt Johannes Kirche. Wir wrden sie besichtigen. Daneben sind alte Wohnhuser. Das alles wrde ...

Zobacz wszystkie

Nawigacja

Tagi

studia szkoa streszczenie notatka ciga referat wypracowanie biografia opis praca dyplomowa opracowania test liceum matura ksika

Prawa

Do g?ry