• bullet
  • Rejestracja
  • bullet
Artykuy: Choroby g...

Nawigacja

Choroby genetyczne - referat



Choroby genetyczne - referat




Choroby genetyczne - referat



Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testw genetycznych, pozwalających wykryć niektre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 % ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi.







Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydw w DNA. Istnieje dużo czynnikw tzw. mutagenw, ktre uszkadzają nici DNA. Do tych czynnikw należą: promieniowanie i związki chemiczne. Działanie mutagenw zwiększa częstość zachodzenia mutacji. Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wwczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu. Większość tych mutacji jest letalna, czyli powoduje śmierć zarodkw we wczesnym stadium rozwoju. Niektre komrki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są: dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym.



Takim przypadkiem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komrkach człowieka trzech chromosomw numer dwadzieścia jeden zamiast dwch. Objawami zespołu Downa są: niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz słaby rozwj ruchowy i umysłowy.



Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany zarodźcem malarycznym. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komrki skry człowieka powodując raka skry. Niektre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi.



MUTACJA – jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA.





ZABURZENIA GENETYCZNE PRZED 25 ROKIEM ŻYCIA



Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektre rodzaje nowotworw – rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkwki oka.



Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną. Z badań tych powinniśmy skorzystać przede wszystkim te osoby, w ktrych rodzinie stwierdzono już taką wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, że 2 – 3 % dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, ktre aż w 85 % jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25 rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.



Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15 – 20 tys. urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach – w ciągu 3 – 4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczeglnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rżnego rodzaju przykurcze.



Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA – ludzi, ktrzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen (znajdujący się w chromosomie 5) wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 % - pierwszym przypadkom chorb genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.



Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorb nowotworowych: raka jajnikw, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerki, mzgu, gruczołw wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cała sieć genetycznych poradni onkologicznych, ktra obejmie 16 ośrodkw, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5 – 1 mln Polakw.



Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu prbki wd płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmwki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce prbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80 % gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60 – 65 % prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testw na pochodzenie ojcostwa.



Przyczynami wszystkich tych chorb jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.






Przykadowe prace

Sonety Butrymowicza - interpretacja (dekadentyzm).

Sonety Butrymowicza - interpretacja (dekadentyzm). W wyniku kryzysu filozofii i kultury u schyłku XIX wieku narodziła się postawa zwana dekadentyzmem. Nazwa dekadentyzm określa światopogląd, u podstawy ktrego leży przekonanie o upadku cywilizacji. Dekadenci byli pesymistami, negowali naukę...

Narodziny zachodu, narodziny nowoczesności

Narodziny zachodu, narodziny nowoczesności Wprowadzenie – teza Wypracowanie to ma na celu zaprezentowanie procesu powstawania nowoczesnej Europy z uwzględnieniem zarwno momentw jej chwały, jak i trudnego dziedzictwa przeszłości. Opisywanie dziejw Europy rozpocznę od końca wiek...

Historia Biskupina

Historia Biskupina Biskupin położony jest w południowo-wschodniej części historyczno-geograficznej krainy zwanej Pałuki, ktrej łacińska nazwa "terra Palucacensis" pojawia się w dokumentach z XIV i XV wieku. Dla wspłczesnych miejsce to zostało odkryte w 1933 roku pr...

Przekazywanie wiadomości

Przekazywanie wiadomości TELEFONIA W 1876 roku Alexander Grahama Bell jako pierwszy opatentował urządzenie, za pomocą ktrego można przesyłać na odległość mowę. W mikrofonie jego telefonu fale dźwiękowe padały na giętką membranę, do ktr...

Funkcjonowanie polskiej kancelarii krlewskiej w XV w.

Funkcjonowanie polskiej kancelarii krlewskiej w XV w. Funkcjonowanie polskiej kancelarii krlewskiej w XV w. I. CHARAKTERYSTYKA CENTRALNEGO ZARZĄDU PAŃSTWEM W XIV I XV W. Proces jednoczenia ziem polskich, zapoczątkowany przez Przemysla II w r. 1295 trwał do poł. XIV w. Na prz...

Tworzywa pochodzenia mineralnego

Tworzywa pochodzenia mineralnego Tworzywa są to materiały konstrukcyjne do budowy domw, drg, mostw itp. Istnieją dwie grupy tworzyw : mineralne, czyli nieorganiczne, i organiczne. Tworzywa organiczne, do ktrych należy drewno oraz plastyki i laminaty, są palne i to je odrżnia od niepalnych twor...

Przewidywanie właściwości fizycznych i chemicznych związkw organicznych

Przewidywanie właściwości fizycznych i chemicznych związkw organicznych Przewidywanie właściwości fizycznych i chemicznych związkw organicznych • Temperatury przemian fazowych (warunki pokojowe) • od związkw jednowęglowych do czterowęglowych - stan gaz...

"Porwnaj dorobek cywilizacyjny grecki i rzymski pod względem nauki, gospodarki i kutury"

"Porwnaj dorobek cywilizacyjny grecki i rzymski pod względem nauki, gospodarki i kutury" Porwnaj dorobek cywilizacyjny grecki i rzymski pod względem nauki, gospodarki i kultury. Wynotuj podobieństwa i rżnice. Starożytne cywilizacje Grekw i Rzymian pozostawiły po sobie olbrzymi dorobek...

Zobacz wszystkie

Nawigacja

Tagi

studia szkoa streszczenie notatka ciga referat wypracowanie biografia opis praca dyplomowa opracowania test liceum matura ksika

Prawa

Do g?ry