• bullet
  • Rejestracja
  • bullet
Artykuy: Choroby g...

Nawigacja

Choroby genetyczne - referat



Choroby genetyczne - referat




Choroby genetyczne - referat



Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testw genetycznych, pozwalających wykryć niektre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 % ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi.







Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydw w DNA. Istnieje dużo czynnikw tzw. mutagenw, ktre uszkadzają nici DNA. Do tych czynnikw należą: promieniowanie i związki chemiczne. Działanie mutagenw zwiększa częstość zachodzenia mutacji. Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wwczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu. Większość tych mutacji jest letalna, czyli powoduje śmierć zarodkw we wczesnym stadium rozwoju. Niektre komrki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są: dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym.



Takim przypadkiem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komrkach człowieka trzech chromosomw numer dwadzieścia jeden zamiast dwch. Objawami zespołu Downa są: niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz słaby rozwj ruchowy i umysłowy.



Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany zarodźcem malarycznym. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komrki skry człowieka powodując raka skry. Niektre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi.



MUTACJA – jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA.





ZABURZENIA GENETYCZNE PRZED 25 ROKIEM ŻYCIA



Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektre rodzaje nowotworw – rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkwki oka.



Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną. Z badań tych powinniśmy skorzystać przede wszystkim te osoby, w ktrych rodzinie stwierdzono już taką wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, że 2 – 3 % dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, ktre aż w 85 % jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25 rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.



Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15 – 20 tys. urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach – w ciągu 3 – 4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczeglnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rżnego rodzaju przykurcze.



Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA – ludzi, ktrzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen (znajdujący się w chromosomie 5) wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 % - pierwszym przypadkom chorb genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.



Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorb nowotworowych: raka jajnikw, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerki, mzgu, gruczołw wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cała sieć genetycznych poradni onkologicznych, ktra obejmie 16 ośrodkw, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5 – 1 mln Polakw.



Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu prbki wd płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmwki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce prbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80 % gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60 – 65 % prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testw na pochodzenie ojcostwa.



Przyczynami wszystkich tych chorb jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.






Przykadowe prace

Informacje na temat Apokalipsy według św.Jana, zwrć uwagę na symbole zawarte w tekście

Informacje na temat Apokalipsy według św.Jana, zwrć uwagę na symbole zawarte w tekście Księga w Biblii zamykająca Nowy Testament. Powstała w I w.n.e., w czasach prześladowania chrześcijan przez Nerona i Domicjana. Jej tematem jest wizja końca świata i sądu ostatec...

Barok

Barok A; droga klaso! Pokażemy nasza przezntcje na temat baroku. K; Informacje oglne A;barok - jest to epoka kulturowa obejmująca okres między renesansem a oświeceniem. Jej nazwa pochodzi od portugalskiego wyrazu barocco, ktry oznacza perłę o dziwnym, nieregularnym kształcie. Jak sama n...

Matka Teresa

Matka Teresa Urodziła się jako Ganxhe Agnes Bojaxhin w 1910 roku w Skopje, w Jugosławii, obecnie w Macedonii. W wieku 18 lat zdecydowała, że zostanie zakonnicą i wyjechała do Dublina (Irlandia), gdzie dołączyła do zakonu Sistr Loretanek. Jej imię zakonne to: Maria Teresa o...

Was bedeutet "Freundschaft fr dich"?

Was bedeutet "Freundschaft fr dich"? Die Freundschaft bedeutet fr mich sehr viel, da wenn man einen wahren Freund hat, hilft er mir in schweren Situationen. Er hilft mir Probleme lsen. Ich kann ihm alles sagen, wenn ich ernstes Problem habe und er rt mir immer etwas. Wir machen alles zusammen und nichts ist fr uns schwer. Wir v...

Obraz i rola przyrody w literaturze romantycznej i naturalistycznej.

Obraz i rola przyrody w literaturze romantycznej i naturalistycznej. Romantyzm i naturalizm to dwa kierunki w literaturze, ktre przyrodzie wyznaczyły ważną rolę. Służyła ona jako tło element kompozycji, tworzyła nastrj była wielokrotnie głwnym tematem utworw i wyraziciel...

Charakterystyka Ani z Zielonego Wzgrza

Charakterystyka Ani z Zielonego Wzgrza Głwną bohaterką powieści Lucy Mond Montgomery pt.''Ania z Zielonego Wzgrza" była jedenastoletnia dziewczynka o imieniu Ania. Ania po śmierci rodzicw wychowywała się w sierocińcu, skąd wzięli ją na wychowanie Mary...

Sarmatyzm.

Sarmatyzm. Sarmatyzm stanowi podstawę polskiej obyczajowości, religijności, polityki. Zaczyna się w XV wieku. Szlachta polska w dobie swej świetności poszukiwała swych korzeni - znalazła je w starożytnym ludzie Sarmatw (w rzeczywistości był to koczowniczy lud irański z...

Korzyści skali

Korzyści skali KORZYŚCI SKALI Spis treści 1. Wspłczesne teorie handlu międzynarodowego a korzyści skali 2.Typy korzyści skali w ujęciu konkurencji monopolistycznej i handlu 3.Handel wewnątrz-gałęziowy 4. Model Ricardo 5. "Paradoks Leontiefa" 1.Wspłczesne teorie handlu ...

Zobacz wszystkie

Nawigacja

Tagi

studia szkoa streszczenie notatka ciga referat wypracowanie biografia opis praca dyplomowa opracowania test liceum matura ksika

Prawa

Do g?ry