• bullet
  • Rejestracja
  • bullet
Artykuy: Choroby g...

Nawigacja

Choroby genetyczne - referat



Choroby genetyczne - referat




Choroby genetyczne - referat



Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testw genetycznych, pozwalających wykryć niektre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 % ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi.







Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydw w DNA. Istnieje dużo czynnikw tzw. mutagenw, ktre uszkadzają nici DNA. Do tych czynnikw należą: promieniowanie i związki chemiczne. Działanie mutagenw zwiększa częstość zachodzenia mutacji. Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wwczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu. Większość tych mutacji jest letalna, czyli powoduje śmierć zarodkw we wczesnym stadium rozwoju. Niektre komrki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są: dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym.



Takim przypadkiem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komrkach człowieka trzech chromosomw numer dwadzieścia jeden zamiast dwch. Objawami zespołu Downa są: niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz słaby rozwj ruchowy i umysłowy.



Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany zarodźcem malarycznym. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komrki skry człowieka powodując raka skry. Niektre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi.



MUTACJA – jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA.





ZABURZENIA GENETYCZNE PRZED 25 ROKIEM ŻYCIA



Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektre rodzaje nowotworw – rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkwki oka.



Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną. Z badań tych powinniśmy skorzystać przede wszystkim te osoby, w ktrych rodzinie stwierdzono już taką wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, że 2 – 3 % dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, ktre aż w 85 % jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25 rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.



Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15 – 20 tys. urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach – w ciągu 3 – 4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczeglnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rżnego rodzaju przykurcze.



Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA – ludzi, ktrzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen (znajdujący się w chromosomie 5) wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 % - pierwszym przypadkom chorb genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.



Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorb nowotworowych: raka jajnikw, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerki, mzgu, gruczołw wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cała sieć genetycznych poradni onkologicznych, ktra obejmie 16 ośrodkw, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5 – 1 mln Polakw.



Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu prbki wd płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmwki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce prbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80 % gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60 – 65 % prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testw na pochodzenie ojcostwa.



Przyczynami wszystkich tych chorb jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.






Przykadowe prace

Amerykańska interwencja w Panamie

Amerykańska interwencja w Panamie PANAMA Republika Panamy – państwo w Ameryce Środkowej nad Atlantykiem i Pacyfikiem graniczące z Kolumbią i Kostaryką. Powierzchnia: 77082 km kwadratowych (łącznie ze strefą kanału). Stolica: Panama City. Pod względem administracyjny...

Ideologia, doktryna, program polityczny – definicje, przykłady

Ideologia, doktryna, program polityczny – definicje, przykłady Pojęcie ideologii jest niezwykle kontrowersyjne. Z perspektywy doświadczeń XIX i XX wieku stwierdzić możemy, że ideologia jest rozwiniętą formą myśli politycznej, obok doktryny i programu politycznego. Trud...

Ciało obce w jamie ustnej

Ciało obce w jamie ustnej Ciała obce w jamie ustnej mogą w dwojaki sposb zagrozić życiu człowieka. Pierwszy sposb to, gdy trafią do drg oddechowych drugi, gdy utkwią w przewodzie pokarmowym. DROGI ODDECHOWE: Najbardziej niebezpieczne dla człowieka jest, gdy ciał...

Tajemnica smoczego rodu.

Tajemnica smoczego rodu. W zamierzchłych czasach, przed wieloma wiekami światem władały dziwne gadziny. Były to stworzenia potężne, ogromne, zazwyczaj uskrzydlone, choć bywały też okazy bezskrzydłe. Owe monstra ludzie, wtedy żyjący, zwykli nazywać smokami. ...

Ekologia w polityce i gospodarce

Ekologia w polityce i gospodarce Żyjemy na jednej planecie, połączeni delikatną i gęstą siecią ekologicznych, społecznych, gospodarczych i kulturowych więzi, ktre kształtują nasze życie. Jeśli naszym celem jest osiągnięcie zrwnoważonego rozwoju, mu...

Promieniotwrczość- korzyści czy straty dla ludzkości?

Promieniotwrczość- korzyści czy straty dla ludzkości? Promieniotwrczość, czyli zdolność substancji do emisji promieniowania jonizującego, ma swoje dobre i złe strony. Jest wykorzystywana w wielu dziedzinach życia codziennego m.in. w medycynie, elektronice. Mimo to jednak ...

Interpunkcja czyli znaki pisarskie

Interpunkcja czyli znaki pisarskie INTERPUNKCJA (inaczej - znaki pisarskie) Kropka Znak końca zdania, rownoważnika zdania, końca tekstu, skrcenia wyrazu, zamiany cyfry na liczebnik porządkowy, oddzielenia od siebie liczb oznaczających dzień, miesiąc i rok w zapisie arabskim, w dowoln...

More technology means less communication

More technology means less communication Lately I and my friends have been discussing about the new technology problem. I’ve been thinking about the statement: more technology means less communication. I don’t agree with this opinion but I have to consider the question from all angles. Today more and more peo...

Zobacz wszystkie

Nawigacja

Tagi

studia szkoa streszczenie notatka ciga referat wypracowanie biografia opis praca dyplomowa opracowania test liceum matura ksika

Prawa

Do g?ry