• bullet
  • Rejestracja
  • bullet
Artykuy: Choroby g...

Nawigacja

Choroby genetyczne - referat



Choroby genetyczne - referat




Choroby genetyczne - referat



Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testw genetycznych, pozwalających wykryć niektre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 % ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi.







Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydw w DNA. Istnieje dużo czynnikw tzw. mutagenw, ktre uszkadzają nici DNA. Do tych czynnikw należą: promieniowanie i związki chemiczne. Działanie mutagenw zwiększa częstość zachodzenia mutacji. Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wwczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu. Większość tych mutacji jest letalna, czyli powoduje śmierć zarodkw we wczesnym stadium rozwoju. Niektre komrki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są: dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym.



Takim przypadkiem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komrkach człowieka trzech chromosomw numer dwadzieścia jeden zamiast dwch. Objawami zespołu Downa są: niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz słaby rozwj ruchowy i umysłowy.



Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany zarodźcem malarycznym. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komrki skry człowieka powodując raka skry. Niektre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi.



MUTACJA – jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA.





ZABURZENIA GENETYCZNE PRZED 25 ROKIEM ŻYCIA



Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektre rodzaje nowotworw – rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkwki oka.



Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną. Z badań tych powinniśmy skorzystać przede wszystkim te osoby, w ktrych rodzinie stwierdzono już taką wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, że 2 – 3 % dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, ktre aż w 85 % jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25 rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.



Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15 – 20 tys. urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach – w ciągu 3 – 4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczeglnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rżnego rodzaju przykurcze.



Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA – ludzi, ktrzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen (znajdujący się w chromosomie 5) wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 % - pierwszym przypadkom chorb genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.



Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorb nowotworowych: raka jajnikw, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerki, mzgu, gruczołw wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cała sieć genetycznych poradni onkologicznych, ktra obejmie 16 ośrodkw, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5 – 1 mln Polakw.



Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu prbki wd płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmwki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce prbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80 % gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60 – 65 % prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testw na pochodzenie ojcostwa.



Przyczynami wszystkich tych chorb jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.






Przykadowe prace

Czy Kreon był, czy też nie był władcą tragicznym? Uzasadnij swoje zdanie i napisz je w formie rozprawki.

Czy Kreon był, czy też nie był władcą tragicznym? Uzasadnij swoje zdanie i napisz je w formie rozprawki. Czy Kreon był, czy też nie był władczą tragicznym? Uzasadnij swoje zdanie i napisz je w formie rozprawki. Tak. Uważam, że Kreon- jedna z głwnyc...

Prawo zobowiązań

Prawo zobowiązań Prawo zobowiązań Zobowiązania są częścią prawa cywilnego, ktre regulują społeczne formy wymiany dbr i usług, czyli wszelkiego rodzaju usługi czy dobra, ktre potrafią przedstawić pewną wartość mająt...

Powstanie i działalność Wielkiej Koalicji 1941 – 1945 r.

Powstanie i działalność Wielkiej Koalicji 1941 – 1945 r. W II wojnie światowej udział brało wiele państw, przy czym znakomita ich większość jednoczyła się w koalicję antyfaszystowską. Inicjatorami sformalizowania idei wsplnej walki z Hitlerem i jego...

Mein Zimmer - meine Bude

Mein Zimmer - meine Bude Meine Bude ist nicht so gro. In mein Zimmer sind die weien Wnde und die weie Decke. Auf den Wnden hngen Bilder und Fotos. Der Fuboden hat hlzerne Ziegel. Auf dem Fuboden liegt der blaue Teppich. An der Decke hngt die glaserne Decklampe. Rechts, in der Ecke steht das hlzerne Bett. Auf ihm liegt eine bunt...

List do Jana Kazimierza wychwalający osobę i czyny Stefana Czarnieckiego On nie z soli, ani z roli, ale z tego, co go boli.

List do Jana Kazimierza wychwalający osobę i czyny Stefana Czarnieckiego On nie z soli, ani z roli, ale z tego, co go boli. Wielce Wielebny Krlu! Ja, Twj uniżony sługa pragnę przedstawić Ci postać, osobowość oraz czyny człowieka niezwykłego, jakim jest 59-letni Stefan ...

Analizując wypowiedzi bohaterw romantycznych, porwnaj postawę Kordiana i Męża. W interpretacyjnych wnioskach wykorzystaj wiedzę o utworach, ż ktrych pochodzą frag

Analizując wypowiedzi bohaterw romantycznych, porwnaj postawę Kordiana i Męża. W interpretacyjnych wnioskach wykorzystaj wiedzę o utworach, ż ktrych pochodzą fragmenty. Zarwno Juliusz Słowacki, jak i Zygmunt Krasiński to poeci romantyczni. pisarze z tamtego okresu mieli bardzo po...

Energetyka jądrowa UE. Korzyści i zagrożenia.

Energetyka jądrowa UE. Korzyści i zagrożenia. WSTĘP Jak to określił Paweł Urbański, prezes Polskiej Grupy Energetycznej, ?wahadło w świecie energetyki wychyla się raz w lewo, raz w prawo?. Pod koniec lat 80. XX wieku energetyce jądrowej wrżono rychły i nie...

Etiologia przestępczości

Etiologia przestępczości Zjawisko przestępczości jest obecne i jest problemem społecznym. Jest ono dokuczliwe społecznie. Należy zrozumieć, dlaczego do przestępczości dochodzi i w jakiej skali ona istnieje. Czyn przestępny ma kilka płaszczyzn: - ustrojodawc...

Zobacz wszystkie

Nawigacja

Tagi

studia szkoa streszczenie notatka ciga referat wypracowanie biografia opis praca dyplomowa opracowania test liceum matura ksika

Prawa

Do g?ry