• bullet
  • Rejestracja
  • bullet
Artykuy: Choroby g...

Nawigacja

Choroby genetyczne - referat



Choroby genetyczne - referat




Choroby genetyczne - referat



Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testw genetycznych, pozwalających wykryć niektre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 % ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi.







Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydw w DNA. Istnieje dużo czynnikw tzw. mutagenw, ktre uszkadzają nici DNA. Do tych czynnikw należą: promieniowanie i związki chemiczne. Działanie mutagenw zwiększa częstość zachodzenia mutacji. Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wwczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu. Większość tych mutacji jest letalna, czyli powoduje śmierć zarodkw we wczesnym stadium rozwoju. Niektre komrki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są: dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym.



Takim przypadkiem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komrkach człowieka trzech chromosomw numer dwadzieścia jeden zamiast dwch. Objawami zespołu Downa są: niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz słaby rozwj ruchowy i umysłowy.



Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany zarodźcem malarycznym. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komrki skry człowieka powodując raka skry. Niektre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi.



MUTACJA – jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA.





ZABURZENIA GENETYCZNE PRZED 25 ROKIEM ŻYCIA



Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektre rodzaje nowotworw – rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkwki oka.



Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną. Z badań tych powinniśmy skorzystać przede wszystkim te osoby, w ktrych rodzinie stwierdzono już taką wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, że 2 – 3 % dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, ktre aż w 85 % jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25 rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.



Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15 – 20 tys. urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach – w ciągu 3 – 4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczeglnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rżnego rodzaju przykurcze.



Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA – ludzi, ktrzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen (znajdujący się w chromosomie 5) wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 % - pierwszym przypadkom chorb genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.



Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorb nowotworowych: raka jajnikw, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerki, mzgu, gruczołw wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cała sieć genetycznych poradni onkologicznych, ktra obejmie 16 ośrodkw, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5 – 1 mln Polakw.



Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu prbki wd płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmwki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce prbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80 % gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60 – 65 % prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testw na pochodzenie ojcostwa.



Przyczynami wszystkich tych chorb jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.






Przykadowe prace

geografia turystyczna - europa

geografia turystyczna - europa ALBANIA- kraj grzysty, najwyższy szczyt Golemi Korab (2764 m)wzdłuż wybrzeża ciągnie się nizina aluwialna z niewysokimi wzgrzami; gry przecięte przez liczne doliny o przebiegu rwnoleżnikowym; w rzeźbie występuje wielka rozmaitość form,...

Rodzaje umw o pracę

Rodzaje umw o pracę Umowa jest to zgodne oświadczenie woli dwch stron, zmierzające do wywołania skutkw prawnych. Umowa o pracę jest czynnością prawną, obejmującą zgodne oświadczenia woli pracownika i pracodawcy. Pracownik zobowiązuje się do świ...

Fazy rozwoju człowieka- młodszy wiek szkolny

Fazy rozwoju człowieka- młodszy wiek szkolny 1. Oglna charakterystyka rozwoju dziecka 2. Rozwj fizyczny 3. Rozwj emocjonalny 4. Rozwj społeczno – moralny 5. Rozwj umysłowy Podsumowanie l. Oglna charakterystyka rozwoju dziecka Młodszy wiek szkolny, nazywa...

Zagrożenia Młodzieży - Sekty.

Zagrożenia Młodzieży - Sekty. Zagrożenia Młodzieży – Sekty. Sekty nie są zjawiskiem nowym; od zarania dziejw pojawiali się charyzmatyczni przywdcy duchowi, głoszący prostą a złudną odpowiedź na trudne egzystencjalne pytania, ktre nurtowały lud...

Morfologia i anatomia roślin - dział botaniki

Morfologia i anatomia roślin - dział botaniki Botanika - morfologia i anatomia roślin Botanika morfologia i anatomia. 1. Budowa zarodka. Zarodkiem nazywamy młody, niedojrzały organizm roślinny we wczesnym stadium rozwojowym, w ktrym nie jest on jeszcze samodzielny, lecz zale...

Tag, den ich nicht vergessen

Tag, den ich nicht vergessen Das war in den letzten Sommerferien. Es war Juni. Jch habe sehr lange auf diese Sommerferien gewart. Und jetzt sie war, unf ich bin an der See! Ich war so glucklich! Ja... ich war an der See, aber das Wetter war schrecklich! Taglich war 15 Gerad, es hat geregnet und es war keine Sonne. Keinen Str...

Literatura średniowieczna.

Literatura średniowieczna. Gatunki. ŚWIECKIE - tematyka świecka. Powieści bretońskie - (X w.) utwory, ktrych fabuła oparta jest na bardzo starych legendach, baśniach i mitach celtyckich: - romanse "Tristan i Izolda" - przygodowe "O rycerzach okrągłego sto&...

Muzyka łagodzi obyczaje

Muzyka łagodzi obyczaje "Muzyka łagodzi obyczaje" Odwieczne pytanie, "Czy muzyka łagodzi obyczaje?" na to pytanie starał sie odpowiedziec jeden z najwybitniejszych filozofow czasow antycznych ,obok Platona i Sokratesa - Arystoteles. Stwierdzil on ,że "muzyka wpływa na us...

Zobacz wszystkie

Nawigacja

Tagi

studia szkoa streszczenie notatka ciga referat wypracowanie biografia opis praca dyplomowa opracowania test liceum matura ksika

Prawa

Do g?ry