• bullet
  • Rejestracja
  • bullet
Artykuy: Choroby g...

Nawigacja

Choroby genetyczne - referat



Choroby genetyczne - referat




Choroby genetyczne - referat



Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testw genetycznych, pozwalających wykryć niektre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia tylko 10 % ludzi zagrożonych chorobami dziedzicznymi.







Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydw w DNA. Istnieje dużo czynnikw tzw. mutagenw, ktre uszkadzają nici DNA. Do tych czynnikw należą: promieniowanie i związki chemiczne. Działanie mutagenw zwiększa częstość zachodzenia mutacji. Mutacja może dotyczyć genu lub całego chromosomu, a wwczas polega na zmianie jego struktury lub całego chromosomu. Większość tych mutacji jest letalna, czyli powoduje śmierć zarodkw we wczesnym stadium rozwoju. Niektre komrki organizmu człowieka przekształcają się w nowotworowe. Przyczyną zakażenia organizmu człowieka są: dym papierosowy, spaliny, grzyby pleśniowe. Mutacje mogą spowodować u człowieka zaburzenia w rozwoju umysłowym i fizycznym.



Takim przypadkiem może być choroba zwana zespołem Downa. Choroba ta może być dziedziczona przez kolejne pokolenia. Przyczyną tej choroby jest występowanie w komrkach człowieka trzech chromosomw numer dwadzieścia jeden zamiast dwch. Objawami zespołu Downa są: niski wzrost, skośne oczy, fałdy na powiekach oraz słaby rozwj ruchowy i umysłowy.



Innym przykładem choroby spowodowanej przez mutację jest anemia sierpowata. Powoduje ona uszkodzenie struktury hemoglobiny. Na terenach o wysokich temperaturach rozwija się często pasożytniczy pierwotniak zwany zarodźcem malarycznym. Rozwija się on u ludzi z normalną hemoglobiną i powoduje ich śmierć, co jest przyczyną rozwoju wadliwego genu. Mutageny atakują też komrki skry człowieka powodując raka skry. Niektre atakują krew powodując białaczkę zwaną rakiem krwi.



MUTACJA – jest to nagłe, samorzutnie powstające zmiany dotyczące struktury oraz ilości DNA.





ZABURZENIA GENETYCZNE PRZED 25 ROKIEM ŻYCIA



Genetycy potrafią określić już na etapie rozwoju embrionalnego narażenie na schorzenia, jakie ujawniają się dopiero po kilkudziesięciu latach od przyjścia na świat. Przykładem są pląsawica Huntingtona, zaburzenia hemoglobiny, miopatia Steinera, a nawet niektre rodzaje nowotworw – rak piersi, jelita grubego, nerki oraz siatkwki oka.



Od niedawna w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie wykonywane są też badania wykrywające u dzieci rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – druga po mukowiscydozie najczęściej występującą chorobą genetyczną. Z badań tych powinniśmy skorzystać przede wszystkim te osoby, w ktrych rodzinie stwierdzono już taką wadę. A jest ich dość dużo. Genetycy oceniają, że 2 – 3 % dzieci przychodzi na świat z jakimś zaburzeniem rozwojowym, ktre aż w 85 % jest uwarunkowane genetycznie. Poważna choroba dziedziczna ujawnia się, u co dwudziestej osoby przed 25 rokiem życia. Tego zagrożenia nie warto ignorować, tym bardziej, że tylko wczesne wykrycie schorzenia umożliwia skuteczne leczenie i rehabilitację.



Tak jest w przypadku rdzeniowego zaniku mięśniowego, występującego u jednego dziecka na 15 – 20 tys. urodzeń. W ciężkiej postaci choroba powoduje zgon tuż po narodzinach – w ciągu 3 – 4 lat. Bardziej skuteczne jest leczenie łagodnej jej odmiany, powodującej niepełnosprawność ruchową dużego stopnia, przy intelekcie wyższym niż przeciętny. Dzieciom chorym na SMA, ze względu na ich wiotkość ciała, szczeglnie grożą skrzywienia kręgosłupa i rżnego rodzaju przykurcze.



Niestety, nie można jeszcze wykrywać nosicieli SMA – ludzi, ktrzy nie chorują, ale przenoszą na potomstwo wadliwy gen (znajdujący się w chromosomie 5) wywołujący u nich chorobę. W Polsce, co 40 osoba jest jej nosicielem, a ryzyko ponownego wystąpienia SMA w rodzinie dotkniętej zaburzeniem sięga aż 25 % - pierwszym przypadkom chorb genetycznych w rodzinie na razie nie można zapobiec, ale u następnego dziecka można przynajmniej wcześnie stwierdzić lub ją wykluczyć. Genetycy zalecają, zatem, by ich członkowie poddali się testom genetycznym.



Podobnie można już wcześnie wykrywać skłonności genetyczne do chorb nowotworowych: raka jajnikw, piersi, jelita grubego. Trwają też zaawansowane badania nad genetyczną diagnostyką raka prostaty, nerki, mzgu, gruczołw wydzielania wewnętrznego, trzustki, żołądka, płuc i tarczycy. W Polsce powstaje cała sieć genetycznych poradni onkologicznych, ktra obejmie 16 ośrodkw, m.in. w Bydgoszczy, Gdańsku, Gliwicach, Krakowie, Łodzi, Poznaniu, Warszawie i Wrocławiu. Ocenia się, bowiem, że dziedziczne predyspozycje jedynie do raka piersi i jelita grubego wykazuje 0,5 – 1 mln Polakw.



Badania genetyczne wykorzystywane są też w diagnostyce prenatalnej. Najczęściej stosowana jest amniocenteza polegająca na pobraniu prbki wd płodowych, pozwalająca wykryć zaburzenia chromosomowe, np. syndrom Downa (ze 100% gwarancja). Badane są też kosmyki kosmwki, będące częścią łożyska (tzw. badanie CVS), a od niedawna wystarczy pobrać matce prbkę krwi, by wykryć poważne wady płodu (dają 80 % gwarancji wykrycia rozszczepu kręgosłupa i 60 – 65 % prawdopodobieństwa zdiagnolizowania monogloizmu). W czasie ciąży możliwe jest nawet wykonanie genetycznych testw na pochodzenie ojcostwa.



Przyczynami wszystkich tych chorb jest skażone środowisko, dlatego też musimy dbać o jego czystość i ograniczyć jego zatruwanie. Zdrowe środowisko to zdrowy człowiek.






Przykadowe prace

Graffiti – sztuka czy akty wandalizmu? Zajmij stanowisko wobec tego problemu.

Graffiti – sztuka czy akty wandalizmu? Zajmij stanowisko wobec tego problemu. Problem ten wzbudza zarwno wiele kontrowersji jak i zainteresowanie wśrd ludzi. Pytanie, czy graffiti to sztuka czy zwykły wandalizm, to na pewno jedno z najczęściej zadawanych pytań dotyczących tego zagadnienia. ...

Rola opiekunek w środowisku domowym

Rola opiekunek w środowisku domowym Opiekunka niesie pomoc, wspiera i zajmuje się chorymi w ich własnym domu. Pomaga im dbać o higienę osobistą, utrzymywać stosunki rodzinne, uczy rodzinę pogodzić się i radzić z chorobą bliskiej osoby. Zawd opiekunki nie mo...

Teoria Rogersa

Teoria Rogersa Carl Rogers (1902), Amerykanin Jego teoria wyrasta z doświadczeń zdobywanych w pracy terapeutycznej. Jak sam twierdzi, podstawowym źrdłem określającym jego sposb myślenia psychologicznego jest stałe doświadczenie kliniczne w pracy z osobami, ktre pot...

Die Sommerferien

Die Sommerferien In den Sommerferien war ich mit meinen Freunden an der Ostsee.Wir wohnten bei guten Bekannten.Ihrer Haus war gross und es lag am Meer. Jeden Tag standen wir um 9 Uhr auf,danach machten wir einkaufen und ein Frhstck. Um 12 Uhr gingen wir schwimmen. Am Nachmittag segelten wir zirka eine Stunde. An der frischen...

Mein Lieblingsfest - Weihnachten

Mein Lieblingsfest - Weihnachten Die Feste erinnern uns meistens an besondere Ereignisse. Zum Beispiel in Polen feiern die Leute Ostern zur Erinnerung der Christi Auferstehung oder der Tag des 11 Novembers – zur Erinnerung der Wiedergewinnung der Freiheit. Als ich Kind war, waren Weihnachten mein Lieblingfest. Es war das ...

Wyjaśnienie cytatu z "Apokalipsy" Św. Jana "Bądź zimny lub gorący".

Wyjaśnienie cytatu z "Apokalipsy" Św. Jana "Bądź zimny lub gorący". Uważam, że cytatem "Bądź zimny lub gorący" Pan Jezus przedstawia zarzuty tym ludziom, ktrzy w jego oczach są "letni". Pod tym słowem kryją się osoby, ktre w prawdzie nie zaprzeczają, &...

Analiza bilansowa przedsiębiorstwa

Analiza bilansowa przedsiębiorstwa 1. Krtka charakterystyka firmy. Podstawowym przedmiotem działalności firmy Budimex według Polskiej Klasyfikacji Działalności ( PKD ) jest wznoszenie kompletnych obiektw budowlanych lub ich części oraz inżynieria lądowa i wodna (klas...

Historia wychowania wychowanie dzieci i młodzieży szlacheckiej

Historia wychowania wychowanie dzieci i młodzieży szlacheckiej I rok Resocjalizacja studia zaoczne Gr. B Historia wychowania Wychowanie dzieci i młodzieży szlacheckiej w czasach odrodzenia w Polsce w świetle zapatrywań Mikołaja Reja. M.Rej Nazwa renesans czyl...

Zobacz wszystkie

Nawigacja

Tagi

studia szkoa streszczenie notatka ciga referat wypracowanie biografia opis praca dyplomowa opracowania test liceum matura ksika

Prawa

Do g?ry