• bullet
  • Rejestracja
  • bullet
Artykuły: Hemofilia

Nawigacja

Hemofilia



Hemofilia




Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w ktrej zaburzona jest zdolność tworzenia skrzepu krwi. Bez tej naturalnej zdolności krzepnięcia rany zewnętrzne lub wewnętrzne nie mogą ulec wyleczeniu. Pozostawione bez leczenia mogą doprowadzić do masywnej utraty krwi lub do jej gromadzenia w jamach stawowych albo we wnętrzu ciała. Jak na razie jest to choroba nieuleczalna. Dotyczy praktycznie wyłącznie płci męskiej bez względu na rasę, czy położenie geograficzne. Pojawia się z częstotliwością około jednego przypadku na 10 tysięcy urodzeń. W Polsce jest około 2 tysięcy chorych na hemofilię, dla porwnania w Stanach Zjednoczonych około 20 tysięcy.

Najczęstszy jest niedobr czynnika VIII, stanowi on 80-90% wszystkich rodzajw hemofilii. Drugi pod względem częstości występowania jest niedobr czynnika IX. Niedobr czynnika VIII jest nazywany hemofilią A, klasyczna hemofilią bąd też niedoborem czynnika antyhemofilowego (AHF), natomiast niedobr czynnika IX to hemofilia B bąd też choroba Christmasa. Ta ostatnia nazwa pochodzi od nazwiska chorego, u ktrego po raz pierwszy zdiagnozowano tę chorobę. Niedobory pozostałych czynnikw rwnież występują, jednakże są to sporadyczne przypadki.

Dziedziczenie hemofilii

Jest normalnym, że zastanawiamy się, skąd ta choroba się wzięła, a szczeglnie wtedy gdy nikt wcześniej nie chorował na hemofilię w rodzinie. Nie zależy to przecież od stresw, alkoholu, lekw zażywanych w czasie ciąży, czy też niewłaściwego zachowania. Jest to choroba dziedziczna, tak jak wrodzone są kolor włosw, czy oczu. Może się ona także pojawić samoistnie wtedy nawet, gdy nikt wcześniej nie chorował na nią w rodzinie. Na hemofilię w większości choruje płeć męska. Ale jak to się dzieje, że tylko niektrzy mężczyni dziedziczą ją ?

Nasze wrodzone cechy są zapisane w genach. W jądrach każdej komrki naszego ciała znajduje się od 50 do 100 tysięcy genw popakowanych w 46 specjalnych strukturach zwanych chromosomami. Geny są biochemicznym zwierciadłem naszego organizmu. Produkują one instrukcje, ktre wpływają na funkcjonowanie naszych organw, decydują jak będą rosnąć kości, jak będziemy wyglądać, jacy będziemy wysocy. Tymi instrukcjami są białka, ktre kierują większością procesw zachodzących w ludzkim organizmie, w tym i krzepnięciem krwi.

Chromosomy, a przez to większość genw występuje w parach. 46 chromosomw to 22 pary chromosomw autosomalnych i 1 para chromosomw płciowych, zwanych tak dlatego, że zawierają informację decydującą o płci. Gen odpowiedzialny za powstanie hemofilii znajduje się na chromosomie X. W związku z tym, choroby takie, jak hemofilia spowodowane defektami chromosomu płciowego X, wykazują bardzo specyficzny sposb dziedziczenia i występowania.

Poczęcie dziecka następuje w momencie połączenia się komrek rozrodczych plemnika i komrki jajowej. Te komrki rozrodcze posiadają tylko po jednym chromosomie z danej pary. Komrka jajowa mamy ma tylko 23 chromosomy, ktre decydują o połowie jej cech, plemnik taty oczywiście też 23 chromosomy, ktre warunkują za jego indywidualne cechy. Połączenie tych dwch komrek mających po 23 chromosomy daje jedną mającą komplet 46 chromosomw. Komrka ta dzieli się na wiele następnych tworząc embrion, a z czasem płd. Każda komrka maleństwa zawiera te powstałe 46 chromosomw. Ponieważ mama jak wszystkie kobiety posiada dwa chromosomy X, każda komrka jajowa będzie zawierała chromosom X, podczas gdy plemnik albo chromosom X albo Y. Mama zawsze daje potomstwu chromosom X, wobec tego płeć dziecka będzie zależała od plemnika taty. Dziewczynka się urodzi wtedy, gdy tata odda swj chromosom X, a chłopiec wtedy, gdy będzie to chromosom Y.

Gen odpowiadający za produkcję czynnika VIII i IX znajduje się na chromosomie X. Jego defekt powoduje powstawanie nieprawidłowej instrukcji i krew nie krzepnie prawidłowo. Matka będąca nosicielką posiada nieprawidłowy jeden gen, ale drugi jest prawidłowy. Ten drugi produkuje prawidłową instrukcję krzepnięcia krwi i przejmuje obowiązki uszkodzonego. To dlatego matka nosicielka ma prawidłową krzepliwość, a jednocześnie może przekazać hemofilię swoim dzieciom.

Chłopczyk, ktry otrzymał chromosom X od swojej mamy nosicielki, będzie niestety chorował na hemofilię. Postać hemofilii - ciężka, umiarkowana, łagodna jest także zależna od stopnia uszkodzenia genu. Poziom czynnika syna nie zmieni się w ciągu życia, a jego bracia, wujkowie i kuzyni będą rwnież wykazywać podobny stopień niedoboru.

Gdy syn dorośnie i będzie miał dzieci, przekaże on im swj chromosom X lub Y. Każdy jego chromosom X zawiera nieprawidłowy gen, dlatego wszystkie crki chorego na hemofilię będą nosicielkami. Każdy chromosom Y jest prawidłowy, wobec tego wszyscy jego synowie będą zdrowi. Jeśli będzie miał on tylko synw - hemofilia zniknie bezpowrotnie z rodziny. W bardzo rzadkich przypadkach, tata z hemofilią, gdy ożeni się z nosicielką może mieć crkę chorującą na hemofilię, ponieważ istnieje prawdopodobieństwo, iż odziedziczy ona obydwa nieprawidłowe geny.

W przybliżeniu połowa komrek jajowych mamy nosicielki będzie posiadało prawidłowy chromosom X podczas, gdy druga połowa ma nieprawidłowy gen czynnika VIII. Dlatego też mama nosicielka, jeśli urodzi syna, będzie miała 50% prawdopodobieństwo, iż syn będzie miał hemofilię, natomiast w przypadku crki, to podobnie, prawdopodobieństwo, iż będzie ona nosicielką wynosi 50%.

Oczywiście nie oznacza to, że matka nosicielka będzie miała dokładnie np 2 synw zdrowych, 2 synw z hemofilią. Jest to tylko 50-procentowe prawdopodobieństwo. Może się zdarzyć, iż urodzi się 3 synw zdrowych, jak rwnież 3 synw chorych. Istnieje możliwość wykonania badań prenatalnych w celu wykrycia przed narodzeniem hemofilii u syna.

Chociaż hemofilia jest chorobą dziedziczną, to w 33% przypadkw nie stwierdza się żadnych przypadkw hemofilii w obecnej rodzinie, jak i wśrd przodkw. W takich przypadkach zwanych spontanicznymi nagłe pojawienie się hemofilii jest spowodowane mutacją u matki przez co staje się nosicielką, bąd też mutacją u syna.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii zależą od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Stopnie te podzielono na trzy postacie hemofilii. Istnieją postacie ciężka, umiarkowana i łagodna. Te trzy postacie i ich obraz jest ściśle uzależniony od aktywności czynnikw VIII lub IX. Należy sobie uzmysłowić rżnię między poziomem czynnika, a jego aktywnością. Często myśli się, że np ciężka postać hemofilii oznacza brak lub minimalną ilość danego czynnika. Chory na hemofilię może mieć prawidłową ilość czynnika krzepnięcia we krwi, ale ze względu na defekt jego struktury i funkcji nie wykonuje on swoich czynności. Dlatego mwi się o jego aktywności.

- Chory z ciężką postacią hemofilii ma aktywność danego czynnika mniejszą niż 1 %.

- Chory z umiarkowaną postacią ma aktywność między 1 a 5 %.

- Chory z łagodną postacią ma aktywność między 5 a 50 %.

Tabela Błąd! Nie zdefiniowano zakładki.. Postacie hemofilii

POSTAĆ KLINICZNA AKTYWNOŚĆ CZYNNIKA KRZEPNIĘCIA SAMOISTNE WYLEWY

Ciężka




Przykadowe prace

Druga strona wojny w "Pamiętnikach z Powstania Warszawskiego"

Druga strona wojny w "Pamiętnikach z Powstania Warszawskiego" "Pamiętnik" jest artystycznym zapisem osobistych doświadczeń autora z okresu powstania. Na specyfikę tego obrazu wpływa fakt, że Białoszewski nie był uczestnikiem powstania, dlatego tez nie opowiada o w...

W czym powinna się przejawiać tolerancja wobec mniejszości narodowych w Polsce?

W czym powinna się przejawiać tolerancja wobec mniejszości narodowych w Polsce? Tolerancja to uznanie prawa innych do głoszenia swoich poglądw, realizowania indywidualnych upodobań i praktykowania rżnych zachowań. Takie znaczenie tego słowa podaje słownik. Moim zdaniem jest to ...

Bohaterowie szekspirowscy w obliczu śmierci. Scharakteryzuj ich postawy odwołując się do wybranych tragedii - konspekt.

Bohaterowie szekspirowscy w obliczu śmierci. Scharakteryzuj ich postawy odwołując się do wybranych tragedii - konspekt. Imię i nazwisko: Paulina Piątek Temat: Bohaterowie szekspirowscy w obliczu śmierci. Scharakteryzuj ich postawy odwołując się do wybranych tragedii. ...

Recenzja filmu "Lalka"

Recenzja filmu "Lalka" Twrczość Wojciecha Hasa może być wzorem dla innych twrcw. Ten krakowski reżyser i pedagog przez wiele lat był rektorem łdzkiej Filmwki . Przez pięć lat realizował w Łodzi filmy dokumentalne, oświatowe i instruktażowe. Lalk...

List Romea do Julii

List Romea do Julii Mantua 17 V 1595 Najdroższa! Bardzo za Tobą tęsknię i czuję się bardzo samotny bez Ciebie. Nie ma godziny żebym o tobie nie myślał. To nieprawda, że Cię nie ma przy mnie. Jesteś w moim sercu, jednak gdy uświadomię sobie, ...

Środki stylistyczne

Środki stylistyczne Rodzaje środkw stylistycznych Każdy wiersz może obfitować w rozmaite środki stylistyczne, może być ich rwnież prawie całkowicie pozbawiony. Czasem już pobieżna analiza tekstu wystarczy, by określić, co jest w nim dominantą ...

Dlaczego nastąpił kryzys małżeństwa Makbetw?

Dlaczego nastąpił kryzys małżeństwa Makbetw? "Wielu mniema i głosi, że miłołść odbiera rozum i ludzi jakoby w głupcw zmienia. Zdaje mi się, że to mniemanie jest mylne" napisał Bocaccio w "Dekameronie" i myślę, że właśnie to stwi...

Jesień narodw“. Scharakteryzuj przemiany społeczno- gospodarcze w Europie Środkowo-Wschodniej w latach 1989-1991.

Jesień narodw“. Scharakteryzuj przemiany społeczno- gospodarcze w Europie Środkowo-Wschodniej w latach 1989-1991. Jesienią ludw czy Jesienią narodw zwykło się określać proces rozpadu rządw komunistycznych w środkowej i południowo-wschodniej Europie, ktrego na...

Zobacz wszystkie

Nawigacja

Tagi

studia szkoa streszczenie notatka ciga referat wypracowanie biografia opis praca dyplomowa opracowania test liceum matura ksika

Prawa

Do g?ry